医生对自己进行了新的治疗。现在,它可以帮助其他患有这种罕见疾病。



医生寻求了解自己罕见的疾病,导致他对自己进行实验性治疗,并且可能有效。宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的助理教授David Fajgenbaum博士自五年前首次将自己作为“测试对象”以来,一直处于缓解状态。

现在,一项新的研究表明,Fajgenbaum的治疗方法可以帮助其他人治疗这种罕见的炎症性疾病,即Castleman病。

新的研究表明,对先前疗法没有反应的严重形式的病人可能会受益于针对称为PI3K / Akt / mTOR途径的细胞内特定信号传导途径的治疗。

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这项工作于今天(8月13日)发表 临床研究杂志,该报告的主要作者(Fajgenbaum)也是研究中的患者的少数几次之一。

医生的追求始于2010年,当时Fajgenbaum当时是一名25岁的医学院运动员,突然病倒了。他肿了 淋巴结据报道,腹痛,疲劳和身体上出现小红点。 Fajgenbaum的病情很快恶化并且危及生命。

Fajgenbaum最终被诊断出患有Castleman病,这实际上是一组影响淋巴结的炎症性疾病。美国每年约有5,000人被诊断患有某种形式的Castleman病。 Castleman病患者可能有轻微的疾病形式,单个受影响的淋巴结,而其他人的整个身体淋巴结异常,并出现危及生命的症状,包括 器官衰竭

据报道,Fajgenbaum有更严重的形式,称为特发性多中心Castleman病(iMCD),每年仅诊断出约1,500至1,800名美国人。这种疾病的严重形式类似于几种 自身免疫疾病但是,与癌症一样,它也会导致细胞过度生长,在这种情况下是淋巴结。大约35%的iMCD患者在诊断后五年内死亡。虽然有一种被批准的Castleman病治疗方法,一种名为siltuximab的药物,并非所有患者都对该疗法有反应。

Fajgenbaum陷入了这一群体。报告称,没有现有的治疗方法可以帮助他和他的症状不断恢复 – 在他确诊后的3。5年内,他住院了8次。但通过研究自己的血液样本,Fajgenbaum发现了他的疾病可能的线索。在爆发之前,他看到称为活化T细胞的免疫细胞数量激增,以及称为VEGF-A的蛋白质水平增加。这两种因素均受PI3K / Akt / mTOR途径调节。

Fajgenbaum假设抑制这种途径的药物可能有助于他的病情。他转向一种名为西罗莫司的药物,该药物抑制这种途径并已用于预防器官排斥反应 肾移植 耐心。自2014年开始服用该药以来,Fajgenbaum的症状并没有突然出现。

在这项新研究中,Fajgenbaum及其同事报告说,另外两名患有iMCD的患者在症状消失前也表现出活化的T细胞和VEGF-A水平升高。在用西罗莫司治疗后,两名患者也表现出持续的缓解。到目前为止,两名患者都已经过了19个月而没有复发。

“我们的研究结果首次将T细胞,VEGF-A和PI3K / Akt / mTOR通路与iMCD联系起来,”Fajgenbaum 在一份声明中说。 “最重要的是,当我们抑制mTOR时,这些患者得到了改善。这是至关重要的,因为它为那些对siltuximab无反应的患者提供了治疗靶点。”

尽管新发现很有希望,但该研究仅涉及3名患者,需要更大规模的试验来证明该药物是治疗iMCD的有效方法。很快,Fajgenbaum及其同事计划 开始临床试验 在多达24名iMCD患者中测试西罗莫司。

最初发表于 生命科学